Modificado: Dom 04 Mar 2012

Fundación Familia y Amigos de la Atrofia Muscular Espinal

Organización sin fines de lucro y manejada por voluntarios asociada a Families of Spinal Muscular Atrophy (FSMA) que es la mayor organización internacional dedicada a: erradicar la atrofia muscular espinal (AME) promoviendo y patrocinando investigaciones, ayudar a pacientes con AME y a sus familiares a través de programas de difusión de información y asistencia, educar a las comunidades publicas y profesionales sobre la AME. La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad hereditaria. Las formas mas comunes de AME (tipo I, II y III proximal) son del tipo autosómico recesivo, esto significa que el niño debe heredar de cada padre un gen portador de la enfermedad. Al heredar un solo gen (transmitido por un solo padre) el niño sería solamente portador del gen que causa AME mas no padecería la enfermedad, pudiendo con esto transmitir el gen a sus hijos posteriormente. Esto sucede siempre en la herencia tipo autosómico recesivo que es la forma más común de presentación en infantes. También se puede heredar de forma autosómico dominante, es decir, se necesita un solo gen para producir la enfermedad (bastaría con solo un padre portador), pero esta forma de herencia se observa mas en la atrofia espinal de inicio en la edad adulta o de distribuciones menos comunes.

Dirección ?

Caracas - Gran Caracas - Venezuela

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